Zespół Downa należy do tzw. aberracji chromosomowej i jest to jedno z najczęstszych schorzeń o podłożu genetycznym. Jego przyczyną jest zwiększona ilość materiału w 21 parze chromosomów. Ryzyko urodzenia takiego dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki. Z tego powodu badania prenatalne, które mogą wykryć taką wadę, zaleca się przede wszystkim kobietom po 35 roku życia. Jakie badania się wtedy zleca?
Czym jest zespół Downa?
Zespół Downa to nieuleczalne zaburzenie genetyczne znane również jako trisomia 21. Może on zostać wykryty już u płodu lub zaraz po urodzeniu dziecka. Powoduje problemy zarówno dotyczące zdrowia fizycznego, jak i psychicznego oraz niepełnosprawność. Wśród głównych czynników ryzyka wystąpienia tej wady wymienia się wiek matki, nosicielstwo translokacji zrównoważonych u rodziców, a czasami genu MTHFR.
Badania prenatalne u płodu
Zespół Downa może zostać rozpoznany już w trakcie ciąży u płodu. W tym celu wykonuje się badania prenatalne. Rzeszów to miejscowość, gdzie są one przeprowadzane. Dzieli się je na:
- nieinwazyjne,
- inwazyjne.
Wśród badań nieinwazyjnych wymienia się USG. Tego typu wady najczęściej wykrywa się na tzw. USG połówkowym, które wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży. Jest to procedura określająca anatomię płodu — między innymi jego długość, zarys główki czy kończyn. Lekarz wówczas sprawdza tzw. przezierność karkową, czyli przestrzeń płynową w obrębie tkanki podskórnej karku u płodu. W przypadku podwyższenia tej wartości można podejrzewać zespół Downa. Wówczas konieczne jest wykonanie kolejnych badań. W takiej sytuacji przeprowadza się test PAPP-A oraz test Beta-hCG, pobierane z krwi. Przy uzyskaniu niepokojącego wyniku, konieczne jest przeprowadzanie czynności inwazyjnych. Wśród takich badań wymienia się biopsję kosmówki lub amniopunkcję. To pierwsze polega na pobraniu wody płodowej, czyli kosmówki drogą przezbrzuszną lub przezpochwową. Z kolei drugie można wykonać w Centrum Medycznym MAMI. Wówczas wysysa się płyn owodniowy przez nakłucie bardzo cienką igłą pęcherza płodowego. Poddając analizie komórki występujące w tej wydzielinie, można określić kariotyp płodu, a więc zestaw chromosomów u dziecka. Zazwyczaj taką procedurę wykonuje się po 15 tygodniu ciąży i wiąże się ona z pewnym ryzykiem.
